با توجه به اینکه نقایص و سندرمهای مورد بررسی در خانوادههایی که
هیچ سابقهای ندارند، نیز به میزان کافی دیده میشود بنابراین توصیه میشود
همه خانمها در هر سنی، تست های غربالگری را انجام دهند.
غربالگری مرحله اول (غربالگری سه ماهه اول)
زمان انجام غربالگری سه ماهه اول از ۱۱ هفته تا ۱۳ هفته و۶ روز
میباشد که احتمال خطر سندرم داون (تریزومی ۲۱) (تریزومی۱۳)
و تریزومی (۱۸) را مشخص میکند.
شامل یک آزمایش خون بهعلاوه یک سونوگرافی برای بررسی ضخامت
پشت گردن (سونوگرافی ان تی) و وجود استخوان بینی (ان بی) میباشد.
درباره سونوگرافی ان تی (NT)
روش انجام آن مثل سونوگرافی های معمولی از روی شکم میباشد، اما
در سونوگرافی ان تی، با روش دقیق و خاصی با بزرگنمایی ضخامت
پشت گردن جنین و وجود استخوان بینی بررسی میشود، خطایی در
اندازهگیری عدد ان تی میتواند نتیجه غربالگری را تغییر دهد.
عدد ان تی (ضخامت پشت گردن) در جنینهای مبتلا به سندرم داون، افزایش نشان میدهد.
دیده شدن استخوان بینی، نشانه خوبی است، اما مشاهده نشدن آن نیاز
به پیگیری مجدد در هفتههای آینده دارد.
اگر آزمایشات هیچ مشکلی نداشته باشد، اما عدد ان تی بالاتر از حد
مشخص است، آزمایشات تکمیلی دیگر و یا آمنیوسنتز نیاز میباشد.
تمام زنان (در هر سنی) علاوه بر سونوگرافی مرحله اول (ان تی) نیاز
به انجام سونوگرافی مرحله دوم (آنومالی اسکن) دارند.
نتیجه غربالگری مرحله اول
نتیجه غربالگری مرحله اول حاملگی به صورت برآوردی از آزمایشات
و نتیجه سونوگرافی، سن مادر گزارش میشود و این نتیجه به ما میگوید
که آیا لازم است مادر تستهای تشخیصی دیگر انجام دهد یا خیر.